Исследование ассоциации полиморфизма G590A гена NAT2 с развитием врождённых расщелин губы и нёба в Краснодарском крае


Аннотация

Врождённые расщелины губы и/или нёба - распространенные врожденные дефекты, которые характеризуются выраженными анатомическими и функциональными нарушениями. Несиндромальные врожденные пороки развития рассматривают как многофакторные заболевания, этиология которых включает генетические факторы, средовые влияния и генно-средовые взаимодействия. Гены ферментов детоксикации ксенобиотиков могут играть важную роль в развитии врожденных пороков развития. В данной работе исследована связь полиморфизма G590A гена NAT2 с возникновением врождённых расщелин губы и/или нёба у жителей Краснодарского края. Было проведено генотипирование у 105 детей с пороками и 154 родителей контрольной группы. Мы обнаружили значимые различия в частотах мутантного генотипа 590AA между группой пациентов с врожденной расщелиной губы и/или неба и контрольной группой. Показано, что носительство мутантного генотипа 590АА существенно повышает риск формирования врожденных расщелин губы и/или неба у женщин (c2 =4,21 p=0,04). Проведенное исследование подтверждает возможную роль гена NAT2 в формировании риска развития врожденных расщелин губы и/или неба.

Об авторах

М. О. Нехорошкина
Кубанский государственный медицинский университет
Россия


О. Ю. Бушуева
Курский государственный медицинский университет
Россия


А. В. Полоников
Курский государственный медицинский университет
Россия


М. М. Дарпинян
Кубанский государственный медицинский университет
Россия


В. И. Голубцов
Кубанский государственный медицинский университет
Россия


Список литературы

1. Демикова Н.С. Мониторинг врожденных пороков развития и его значение в изучении их эпидемиологии // Рос. вестн. перинатологии и педиатрии. - 2003. - № 4. - С. 13-17.

2. Иванов В.П., Солодилова М.А., Полоников А.В., Панфилов В.И. Ферменты антиоксидантной системы и мультифакториальные заболевания: роль гена селен-зависимой глутатионпероксидазы в формировании предрасположенности к аллергической форме бронхиальной астмы // Курский научно-практический вестник «Человек и его здоровье». - 2006. - № 4. - С. 38-44.

3. Полоников А.В., Иванов В.П., Солодилова М.А. Эколого-токсикогенетическая концепция мультифакториальных заболеваний: от понимания этиологии до клинического применения. // Медицинская генетика. - 2008. - Т. 7, № 11. - С. 3-20.

4. Шульженко В.И., Митропанова М.Н., Чечула Н.И. Вариант изучения и анализа протоколов реабилитации детей с несращением губы и нёба, применяемых в мире // Кубанский научный медицинский вестник. - 2011. - № 2. - С. 196-199.

5. Ambrosone C.B., Kropp S., Yang J., Yao S., Shields P.G., Chang-Claude J. Cigarette smoking, N-acetyltransferase 2 genotypes, and breast cancer risk: pooled analysis and meta-analysis // Cancer Epidemiol. Biomarkers Prev. - 2008. - Vol. 17, N 1. - P. 15-26.

6. Brockmöller J., Cascorbi I., Kerb R., Sachse C., Roots I. Polymorphism in xenobiotic conjugation and disease predisposition. // Toxicol Lett. - 1998. - Vol. 102-103. - P. 173-183.

7. Dixon M.J., Marazita M.L., Beaty T.H., Murray J.C. Cleft lip and palate: understanding genetic and environmental influences // Nat Rev Genet. - 2011. - Vol. 12, N 3. - P. 167-178.

8. Grant D.M., Blum M., Demierre A., Meyer U.A. Nucleotide sequence of an intronless gene for a human arylamine N-acetyltransferase related to polymorphic drug acetylation // Nucleic Acids Res. - 1989. - Vol. 17, N 10. - P. 3978.

9. Grant D.M., Hughes N.C., Janezic S.A., Goodfellow G.H., Chen H.J., Gaedigk A., Yu V.L., Grewal R. Human acetyltransferase polymorphisms // Mutat Res. - 1997. - Vol. 376, N 1-2. - P. 61-70.

10. Grant D.M., Mörike K., Eichelbaum M., Meyer U.A. Acetylation pharmacogenetics. The slow acetylator phenotype is caused by decreased or absent arylamine N-acetyltransferase in human liver // J Clin Invest. - 1990. - Vol. 85, N 3. - P. 968-972.

11. Jensen L.E., Hoess K., Mitchell L.E., Whitehead A.S. Loss of function polymorphisms in NAT1 protect against spina bifida // Hum Genet. - 2006. - Vol. 120, N 1. - P. 52-57.

12. Hein D.W., Grant D.M., Sim E. Update on consensus arylamine N-acetyltransferase gene nomenclature // Pharmacogenetics. - 2000. - Vol. 10, N 4. - P. 291-292.

13. Lammer E.J., Shaw G.M., Iovannisci D.M., van Waes J., Finnell R.H. Maternal smoking and the risk of orofacial clefts: Susceptibility with NAT1 and NAT2 polymorphisms // Epidemiology. - 2004. - Vol. 15, N 2. - P. 150-156.

14. Lie R.T., Wilcox A.J., Taylor J., Gjessing H.K., Saugstad O.D., Aabyholm F., Vindenes H. Maternal smoking and oral clefts: The role of detoxification pathway genes // Epidemiology. - 2008. - Vol. 19, N 4. - P. 606-615. - doi: 10.1097/EDE.0b013e3181690731.

15. Smelt V.A., Upton A., Adjaye J., Payton M.A., Boukouvala S., Johnson N., Mardon H.J., Sim E. Expression of arylamine N-acetyltransferases in pre-term placentas and in human pre-implantation embryos // Hum Mol Genet. - 2000. - Vol. 9, N 7. - P. 1101-1107.

16. Song T., Wu D., Wang Y., Li H., Yin N., Zhao Z. Association of NAT1 and NAT2 genes with nonsyndromic cleft lip and palate // Mol Med Rep. - 2013. - Vol. 8, N 1. - P. 211-216.

17. Vatsis K.P., Weber W.W., Bell D.A., Dupret J.M., Evans D.A., Grant D.M., Hein D.W., Lin H.J., Meyer U.A., Relling M.V. Nomenclature for N-acetyltransferases // Pharmacogenetics. - 1995. - Vol. 5, N 1 - P. 1-17.

18. Rothman N., Garcia-Closas M., Hein D.W. Commentary: reflections on G. M. Lower and colleagues’ 1979 study associating slow acetylator phenotype with urinary bladder cancer:meta-analysis, historical refinements of the hypothesis, and lessons learned // Int. J. Epidemiol. - 2007. - Vol. 36. - P. 23-28.

19. Weber W.W., Hein D.W. N-acetylation pharmacogenetics // Pharmacol Rev. - 1985. - Vol. 37, N 1. - P. 25-79.

20. Wormhoudt L.W., Commandeur J.N., Vermeulen N.P. Genetic polymorphisms of human N-acetyltransferase, cytochrome P450, glutathione-S-transferase, and epoxide hydrolase enzymes: relevance to xenobiotic metabolism and toxicity // Crit Rev Toxicol. - 1999. - Vol. 29, N 1. - P. 59-124.


Дополнительные файлы

Для цитирования: Нехорошкина М.О., Бушуева О.Ю., Полоников А.В., Дарпинян М.М., Голубцов В.И. Исследование ассоциации полиморфизма G590A гена NAT2 с развитием врождённых расщелин губы и нёба в Краснодарском крае. Курский научно-практический вестник «Человек и его здоровье». 2013;(4):33-37.

For citation: Nekhoroshkina M.O., Bushueva O.Y., Polonikov A.V., Darpinyan M.M., Golubtsov V.I. Association of polymorphism G590A of the NAT2 gene with congenital cleft lipand palate in Krasnodar region. Kursk Scientific and Practical Bulletin "Man and His Health". 2013;(4):33-37.

Просмотров: 12

Обратные ссылки

  • Обратные ссылки не определены.


Creative Commons License
Контент доступен под лицензией Creative Commons Attribution 4.0 License.


ISSN 1998-5746 (Print)