Врожденный порок сердца при синдроме микроделеции 22 хромосомы: клиническое наблюдение

Аннотация

Синдром делеции 22-й хромосомы (синдром Ди Джорджи) – это совокупность морфологических, иммунологических и неврологических изменений, которые являются следствием del22q11.2. В типичном случае данная патология представляет собой триаду симптомов, включающую: врожденный порок сердца, гипо- или аплазию вилочковой железы и гипокальциемию, как следствие гипоплазии паращитовидной железы. Синдром Ди Джорджи изменчив в своих проявлениях и степени их выраженности, что объясняет тот факт, что этот синдром имеет несколько названий, наиболее известными из которых являются велокардиофациальный сидром, синдром Шпринтцен, синдром Кайлера. В статье описан клинический случай врожденного порока сердца у ребенка 8 месяцев, у которого был диагностирован синдром микроделеции 22 хромосомы, его основные клинические проявления, особенности диагностики и методы лечения. Тактика ведения пациента с синдромом Ди Джоржи должна быть соответствующей клиническим рекомендациям и стандартам оказания медицинской помощи и быть ориентированной не только на хирургическое коррекцию врожденного порока сердца, но и на своевременную стабилизацию Т-клеточного звена иммунитета, предупреждение рецидивов инфекционных заболеваний, что способствует благоприятному течению болезни, улучшению качества жизни пациентов и определяет благополучный прогноз в будущем.