Врожденный порок сердца при синдроме микроделеции 22 хромосомы: клиническое наблюдение
Антон Олегович Ворвуль,
Нина Дмитриевна Кривдина,
Ирина Григорьевна Хмелевская,
Елена Витальевна Матвиенко https://doi.org/10.21626/vestnik/2019-3/06
Аннотация
Синдром делеции 22-й хромосомы (синдром Ди Джорджи) – это совокупность морфологических, иммунологических и неврологических изменений, которые являются следствием del22q11.2. В типичном случае данная патология представляет собой триаду симптомов, включающую: врожденный порок сердца, гипо- или аплазию вилочковой железы и гипокальциемию, как следствие гипоплазии паращитовидной железы. Синдром Ди Джорджи изменчив в своих проявлениях и степени их выраженности, что объясняет тот факт, что этот синдром имеет несколько названий, наиболее известными из которых являются велокардиофациальный сидром, синдром Шпринтцен, синдром Кайлера. В статье описан клинический случай врожденного порока сердца у ребенка 8 месяцев, у которого был диагностирован синдром микроделеции 22 хромосомы, его основные клинические проявления, особенности диагностики и методы лечения. Тактика ведения пациента с синдромом Ди Джоржи должна быть соответствующей клиническим рекомендациям и стандартам оказания медицинской помощи и быть ориентированной не только на хирургическое коррекцию врожденного порока сердца, но и на своевременную стабилизацию Т-клеточного звена иммунитета, предупреждение рецидивов инфекционных заболеваний, что способствует благоприятному течению болезни, улучшению качества жизни пациентов и определяет благополучный прогноз в будущем.
Ключевые слова
Об авторах
Антон Олегович Ворвуль
Курский государственный медицинский университет
Россия
Россия
Нина Дмитриевна Кривдина
Курский государственный медицинский университет
Россия
Россия
Ирина Григорьевна Хмелевская
Курский государственный медицинский университет
Россия
Россия
Елена Витальевна Матвиенко
Курский государственный медицинский университет
Россия
Россия
Рецензия
Для цитирования:
Ворвуль А.О., Кривдина Н.Д., Хмелевская И.Г., Матвиенко Е.В. Врожденный порок сердца при синдроме микроделеции 22 хромосомы: клиническое наблюдение. Курский научно-практический вестник «Человек и его здоровье». 2019;(3):41-45. https://doi.org/10.21626/vestnik/2019-3/06
For citation:
Vorvul’ A.O., Krivdina N.D., Khmelevskaya I.G., Matviyenko E.V. Congenital heart desease in chromosome 22 microdeletion syndrome: clinical observation. Kursk Scientific and Practical Bulletin "Man and His Health". 2019;(3):41-45. (In Russ.) https://doi.org/10.21626/vestnik/2019-3/06
Просмотров:
910
Послать статью по эл. почте 