Роль полиморфизма гена фосфатидилэтаноламин-N-метилтрансферазы rs12449964 в развитии острого панкреатита

Острый панкреатит считают важной проблемой современной медицины. Особую роль в регуляции липидного обмена играет фермент фосфатидилэтаноламин-N-метилтрансфераза, который катализирует процесс метилирования фосфатидилэтаноламина в фосфатидилхолин. Данные липиды являются одними из основных компонентов мембраны митохондрий и клеточной мембраны, обеспечивая ее текучие и пластические свойства, а также участвуют в транспорте жиров, жирных кислот и холестерина. Помимо своей функции по синтезу фосфатидилхолина, метилирование фосфатидилэтаноламина способствует обороту SAM для синтеза цистеина и глутатиона посредством транссульфурации. PEMT - ген, кодирующий фермент фосфатидилэтаноламин-N-метилтрансферазу.

Цель: определить роль полиморфизма rs12449964 гена PEMT в развитии острого панкреатита у русских жителей Центральной России.

Материалы и методы. Образцы цельной крови были собраны у 502 больных острым панкреатитом
и 513 здоровых индивидов. Генотипирование полиморфизма (rs12449964) гена PEMT выполнено с помощью метода ПЦР с дискриминацией аллелей с помощью TaqMan-зондов.

Результаты. Обнаружено, что аллель С и генотип С/С гена PEMT (rs12449964) ассоциировались с повышенным риском развития острого панкреатита. Выявленная ассоциация усиливается при употреблении пациентами жиров 1-1,5 г на кг массы тела в сутки; при ИМТ=21-25.

Заключение. Таким образом, нарушение процессов метилирования фосфатидилэтаноламина повышает риск развития острого панкреатита в условиях ИМТ=21-25 и при потреблении жиров 1-1,5 г на кг массы тела в сутки.