Роль полиморфизма гена фосфатидилэтаноламин-N-метилтрансферазы rs12449964 в развитии острого панкреатита

Татьяна Александровна Самгина; Юлия Эдуардовна Азарова; Юрий Васильевич Канищев; Геннадий Алексеевич Бондарев; Галина Николаевна Мяснянкина; Александр Борисович Горпинич; Владимир Николаевич Мишустин; Петр Михайлович Назаренко; Алексей Валерьевич Полоников

doi:10.21626/vestnik/2019-3/04

Роль полиморфизма гена фосфатидилэтаноламин-N-метилтрансферазы rs12449964 в развитии острого панкреатита

Татьяна Александровна Самгина, Юлия Эдуардовна Азарова, Юрий Васильевич Канищев, Геннадий Алексеевич Бондарев, Галина Николаевна Мяснянкина, Александр Борисович Горпинич, Владимир Николаевич Мишустин, Петр Михайлович Назаренко, Алексей Валерьевич Полоников

https://doi.org/10.21626/vestnik/2019-3/04

Полный текст:

PDF (Rus)

Аннотация

Острый панкреатит считают важной проблемой современной медицины. Особую роль в регуляции липидного обмена играет фермент фосфатидилэтаноламин-N-метилтрансфераза, который катализирует процесс метилирования фосфатидилэтаноламина в фосфатидилхолин. Данные липиды являются одними из основных компонентов мембраны митохондрий и клеточной мембраны, обеспечивая ее текучие и пластические свойства, а также участвуют в транспорте жиров, жирных кислот и холестерина. Помимо своей функции по синтезу фосфатидилхолина, метилирование фосфатидилэтаноламина способствует обороту SAM для синтеза цистеина и глутатиона посредством транссульфурации. PEMT - ген, кодирующий фермент фосфатидилэтаноламин-N-метилтрансферазу.

Цель: определить роль полиморфизма rs12449964 гена PEMT в развитии острого панкреатита у русских жителей Центральной России.

Материалы и методы. Образцы цельной крови были собраны у 502 больных острым панкреатитом
и 513 здоровых индивидов. Генотипирование полиморфизма (rs12449964) гена PEMT выполнено с помощью метода ПЦР с дискриминацией аллелей с помощью TaqMan-зондов.

Результаты. Обнаружено, что аллель С и генотип С/С гена PEMT (rs12449964) ассоциировались с повышенным риском развития острого панкреатита. Выявленная ассоциация усиливается при употреблении пациентами жиров 1-1,5 г на кг массы тела в сутки; при ИМТ=21-25.

Заключение. Таким образом, нарушение процессов метилирования фосфатидилэтаноламина повышает риск развития острого панкреатита в условиях ИМТ=21-25 и при потреблении жиров 1-1,5 г на кг массы тела в сутки.