Врожденный дискератоз: клиническое наблюдение
Аннотация
Врожденный дискератоз (синдром Цинссера-Энгмана-Коула) - относится к группе редких генетических синдромов, реализующихся проявлениями аномалий кожи, слизистых оболочек, костно-мозговой недостаточностью и склонностью к развитию злокачественных заболеваний. Данная патология встречается крайне редко, до настоящего времени точных данных нет, приблизительно распространенность составляет 1:1 000 000 человек в год при этом, болеют преимущественно лица мужского пола (в соотношении 3:1). Всего, по данным литературы, описано около 60 пациентов с данной патологией. В статье описан клинический случай врожденного дискератоза у ребенка 1 года 10 мес, его основные клинические проявления, особенности диагностики и методы лечения.
Ключевые слова
congenital dyskeratosis,
children,
genetics,
hematology,
dyskerin,
врожденный дискератоз,
дети,
генетика,
гематология,
дискерин
Об авторах
Т. А. Емельянова
Курский государственный медицинский университет
Россия
Россия
И. Г. Хмелевская
Курский государственный медицинский университет
Россия
Россия
Т. А. Миненкова
Курский государственный медицинский университет
Россия
Россия
Н. С. Разинькова
Курский государственный медицинский университет
Россия
Россия
А. В. Яковлева
Курский государственный медицинский университет
Россия
Россия
Список литературы
1. Ершов Н.М., Овсянникова Г.С., Хачатрян Л.А., Цетлина В.А., Сунцова Е.В., Байдильдина Д.Д., Татаринова О.С., Горонкова О.В., Шелихова Л.Н., Масчан М.А., Плясунова С.А., Коновалов Д.М., Терещенко Г.В., Сметанина Н.С. Врожденный дискератоз: анализ клинических случаев // Педиатрия. Журнал им. Г.Н. Сперанского. - 2014. - Т. 93, № 6. - С. 90-95. [Ershov N.M., Ovsyannikova G.S., Khachatryan L.A., Tsetlina V.A., Suntsova E.V., Baydildina D.D., Tatarinova O.S., Goronkova O.V., Shelikhova L.N., Maschan M.A., Plyasunova S.A., Konovalov D.M., Tereshchenko G.V., Smetanina N.S. Congenital dyskeratosis: analysis of clinical cases. Pediatriya. Zhurnal im. G.N. Speranskogo. 2014; 93(6): 90-95 (in Russ.)]
2. Aalfs C.M., van den Berg H., Barth P.G., Hennekam R.C. The Hoyeraal-Hreidarsson syndrome: the fourth case of a separate entity with prenatal growth retardation, progressive pancytopenia and cerebellar hypoplasia // Eur J Pediatr. - 1995. - Vol. 154, N 4. - P. 304-308.
3. Alter B.P., Baerlocher G.M., Savage S.A., Chanock S.J., Weksler B.B., Willner J.P., Peters J.A., Giri N., Lansdorp P.M. Very short telomere length by flow fluorescence in situ hybridization identifies patients with dyskeratosis congenita // Blood. - 2007. - Vol. 110, N 5. - P. 1439-1447. - DOI: 10.1182/blood-2007-02-075598.
4. DKCA1 - dyskeratosis congenita, autosomal dominant 1 [Electronic resource] // OMIM - Online Mendelian Inheritance in Man. - Access mode: http://omim.org// , free (02.07.2018)
5. Dokal I. Dyskeratosis congenita // Hematology Am Soc Hematol Educ Program. - 2011. - Vol. 2011. - P. 480-486. - DOI: 10.1182/asheducation-2011.1.480.
6. Dokal I. Dyskeratosis congenita in all its forms // Br J Haematol. - 2000. - Vol. 110, N 4. - P. 768-779.
7. Drachtman R.A., Alter B.P. Dyskeratosis congenita: clinical and genetic heterogeneity. Report of a new case and review of the literature // Am J Pediatr Hematol Oncol. - 1992. - Vol. 14, N 4. - P. 297-304.
8. Vulliamy T.J., Marrone A., Knight S.W., Walne A., Mason P.J., Dokal I. Mutations in dyskeratosis congenita: their impact on telomere length and the diversity of clinical presentation // Blood. - 2006. - Vol. 107, N 7. - P. 2680-2685. - DOI: 10.1182/blood-2005-07-2622.
9. Savage S.A., Giri N., Baerlocher G.M., Orr N., Lansdorp P.M., Alter B.P. TINF2, a component of the shelterin telomere protection complex, is mutated in dyskeratosis congenita // Am J Hum Genet. - 2008. - Vol. 82, N 2. - P. 501-509. - DOI: 10.1016/j.ajhg.2007.10.004.
10. Savage S.A., Alter B.P. Dyskeratosis congenita // Hematol Oncol Clin North Am. - 2009. - Vol. 23, N 2. - P. 215-231. - DOI: 10.1016/j.hoc.2009.01.003.
11. TERC gene [Electronic resource] // Genetics Home Reference. - Access mode: http://ghr.nlm.nih.gov//, free (02.07.2018)
Для цитирования:
Емельянова Т.А., Хмелевская И.Г., Миненкова Т.А., Разинькова Н.С., Яковлева А.В. Врожденный дискератоз: клиническое наблюдение. Курский научно-практический вестник «Человек и его здоровье» . 2018;(2):44-48. https://doi.org/10.21626/vestnik/2018-2/07
For citation:
Emelianova T.A., Khmelevskaya I.G., Minenkova T.A., Razyinkova N.S., Yakovleva A.V. Congenital dysceratosis: clinical observation. Kursk Scientific and Practical Bulletin "Man and His Health" . 2018;(2):44-48. (In Russ.) https://doi.org/10.21626/vestnik/2018-2/07
Просмотров: 305
Послать статью по эл. почте 