kurskvestЧеловек и его здоровьеHumans and their health1998-57461998-5754Kursk State Medical University10.21626/vestnik/2018-2/07kurskvest-365Research ArticleКЛИНИЧЕСКАЯ МЕДИЦИНАCLINICAL MEDICINEВрожденный дискератоз: клиническое наблюдениеCongenital dysceratosis: clinical observationЕмельяноваТ. А.EmelianovaT. A.noemail@neicon.ruХмелевскаяИ. Г.KhmelevskayaI. G.noemail@neicon.ruМиненковаТ. А.MinenkovaT. A.noemail@neicon.ruРазиньковаН. С.RazyinkovaN. S.noemail@neicon.ruЯковлеваА. В.YakovlevaA. V.noemail@neicon.ruКурский государственный медицинский университетРоссияKursk State Medical UniversityRussian Federation201820062018024448Copyright © Емельянова Т.А., Хмелевская И.Г., Миненкова Т.А., Разинькова Н.С., Яковлева А.В., 20182018Емельянова Т.А., Хмелевская И.Г., Миненкова Т.А., Разинькова Н.С., Яковлева А.В.Emelianova T.A., Khmelevskaya I.G., Minenkova T.A., Razyinkova N.S., Yakovleva A.V.Данная работа распространяется под лицензией Creative Commons Attribution 4.0.This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 License.https://www.kursk-vestnik.ru/jour/article/view/365

Врожденный дискератоз (синдром Цинссера-Энгмана-Коула) - относится к группе редких генетических синдромов, реализующихся проявлениями аномалий кожи, слизистых оболочек, костно-мозговой недостаточностью и склонностью к развитию злокачественных заболеваний. Данная патология встречается крайне редко, до настоящего времени точных данных нет, приблизительно распространенность составляет 1:1 000 000 человек в год при этом, болеют преимущественно лица мужского пола (в соотношении 3:1). Всего, по данным литературы, описано около 60 пациентов с данной патологией. В статье описан клинический случай врожденного дискератоза у ребенка 1 года 10 мес, его основные клинические проявления, особенности диагностики и методы лечения.

Congenital dyskeratosis (syndrome of Zinsser-Engman-Cole) belongs to the group of rare genetic syndromes, which are manifested by skin and mucous membranes abnormalities, bone marrow insufficiency and a tendency to develop malignant diseases. This pathology is extremely rare, up to the present time there are no exact data, approximately the prevalence is 1: 1 000 000 per year, with predominantly male patients (in the ratio of 3: 1). In total, according to the literature, about 60 patients with this pathology are described. The article describes the clinical case of congenital dyskeratosis in a child aged 1 year 10 months, its main clinical manifestations, features of diagnosis and treatment.

congenital dyskeratosischildrengeneticshematologydyskerinврожденный дискератоздетигенетикагематологиядискеринReferencesЕршов Н.М., Овсянникова Г.С., Хачатрян Л.А., Цетлина В.А., Сунцова Е.В., Байдильдина Д.Д., Татаринова О.С., Горонкова О.В., Шелихова Л.Н., Масчан М.А., Плясунова С.А., Коновалов Д.М., Терещенко Г.В., Сметанина Н.С. Врожденный дискератоз: анализ клинических случаев // Педиатрия. Журнал им. Г.Н. Сперанского. - 2014. - Т. 93, № 6. - С. 90-95. [Ershov N.M., Ovsyannikova G.S., Khachatryan L.A., Tsetlina V.A., Suntsova E.V., Baydildina D.D., Tatarinova O.S., Goronkova O.V., Shelikhova L.N., Maschan M.A., Plyasunova S.A., Konovalov D.M., Tereshchenko G.V., Smetanina N.S. Congenital dyskeratosis: analysis of clinical cases. Pediatriya. Zhurnal im. G.N. Speranskogo. 2014; 93(6): 90-95 (in Russ.)]Ершов Н.М., Овсянникова Г.С., Хачатрян Л.А., Цетлина В.А., Сунцова Е.В., Байдильдина Д.Д., Татаринова О.С., Горонкова О.В., Шелихова Л.Н., Масчан М.А., Плясунова С.А., Коновалов Д.М., Терещенко Г.В., Сметанина Н.С. Врожденный дискератоз: анализ клинических случаев // Педиатрия. Журнал им. Г.Н. Сперанского. - 2014. - Т. 93, № 6. - С. 90-95. [Ershov N.M., Ovsyannikova G.S., Khachatryan L.A., Tsetlina V.A., Suntsova E.V., Baydildina D.D., Tatarinova O.S., Goronkova O.V., Shelikhova L.N., Maschan M.A., Plyasunova S.A., Konovalov D.M., Tereshchenko G.V., Smetanina N.S. Congenital dyskeratosis: analysis of clinical cases. Pediatriya. Zhurnal im. G.N. Speranskogo. 2014; 93(6): 90-95 (in Russ.)]Aalfs C.M., van den Berg H., Barth P.G., Hennekam R.C. The Hoyeraal-Hreidarsson syndrome: the fourth case of a separate entity with prenatal growth retardation, progressive pancytopenia and cerebellar hypoplasia // Eur J Pediatr. - 1995. - Vol. 154, N 4. - P. 304-308.Aalfs C.M., van den Berg H., Barth P.G., Hennekam R.C. The Hoyeraal-Hreidarsson syndrome: the fourth case of a separate entity with prenatal growth retardation, progressive pancytopenia and cerebellar hypoplasia // Eur J Pediatr. - 1995. - Vol. 154, N 4. - P. 304-308.Alter B.P., Baerlocher G.M., Savage S.A., Chanock S.J., Weksler B.B., Willner J.P., Peters J.A., Giri N., Lansdorp P.M. Very short telomere length by flow fluorescence in situ hybridization identifies patients with dyskeratosis congenita // Blood. - 2007. - Vol. 110, N 5. - P. 1439-1447. - DOI: 10.1182/blood-2007-02-075598.Alter B.P., Baerlocher G.M., Savage S.A., Chanock S.J., Weksler B.B., Willner J.P., Peters J.A., Giri N., Lansdorp P.M. Very short telomere length by flow fluorescence in situ hybridization identifies patients with dyskeratosis congenita // Blood. - 2007. - Vol. 110, N 5. - P. 1439-1447. - DOI: 10.1182/blood-2007-02-075598.DKCA1 - dyskeratosis congenita, autosomal dominant 1 [Electronic resource] // OMIM - Online Mendelian Inheritance in Man. - Access mode: http://omim.org// , free (02.07.2018)DKCA1 - dyskeratosis congenita, autosomal dominant 1 [Electronic resource] // OMIM - Online Mendelian Inheritance in Man. - Access mode: http://omim.org// , free (02.07.2018)Dokal I. Dyskeratosis congenita // Hematology Am Soc Hematol Educ Program. - 2011. - Vol. 2011. - P. 480-486. - DOI: 10.1182/asheducation-2011.1.480.Dokal I. Dyskeratosis congenita // Hematology Am Soc Hematol Educ Program. - 2011. - Vol. 2011. - P. 480-486. - DOI: 10.1182/asheducation-2011.1.480.Dokal I. Dyskeratosis congenita in all its forms // Br J Haematol. - 2000. - Vol. 110, N 4. - P. 768-779.Dokal I. Dyskeratosis congenita in all its forms // Br J Haematol. - 2000. - Vol. 110, N 4. - P. 768-779.Drachtman R.A., Alter B.P. Dyskeratosis congenita: clinical and genetic heterogeneity. Report of a new case and review of the literature // Am J Pediatr Hematol Oncol. - 1992. - Vol. 14, N 4. - P. 297-304.Drachtman R.A., Alter B.P. Dyskeratosis congenita: clinical and genetic heterogeneity. Report of a new case and review of the literature // Am J Pediatr Hematol Oncol. - 1992. - Vol. 14, N 4. - P. 297-304.Vulliamy T.J., Marrone A., Knight S.W., Walne A., Mason P.J., Dokal I. Mutations in dyskeratosis congenita: their impact on telomere length and the diversity of clinical presentation // Blood. - 2006. - Vol. 107, N 7. - P. 2680-2685. - DOI: 10.1182/blood-2005-07-2622.Vulliamy T.J., Marrone A., Knight S.W., Walne A., Mason P.J., Dokal I. Mutations in dyskeratosis congenita: their impact on telomere length and the diversity of clinical presentation // Blood. - 2006. - Vol. 107, N 7. - P. 2680-2685. - DOI: 10.1182/blood-2005-07-2622.Savage S.A., Giri N., Baerlocher G.M., Orr N., Lansdorp P.M., Alter B.P. TINF2, a component of the shelterin telomere protection complex, is mutated in dyskeratosis congenita // Am J Hum Genet. - 2008. - Vol. 82, N 2. - P. 501-509. - DOI: 10.1016/j.ajhg.2007.10.004.Savage S.A., Giri N., Baerlocher G.M., Orr N., Lansdorp P.M., Alter B.P. TINF2, a component of the shelterin telomere protection complex, is mutated in dyskeratosis congenita // Am J Hum Genet. - 2008. - Vol. 82, N 2. - P. 501-509. - DOI: 10.1016/j.ajhg.2007.10.004.Savage S.A., Alter B.P. Dyskeratosis congenita // Hematol Oncol Clin North Am. - 2009. - Vol. 23, N 2. - P. 215-231. - DOI: 10.1016/j.hoc.2009.01.003.Savage S.A., Alter B.P. Dyskeratosis congenita // Hematol Oncol Clin North Am. - 2009. - Vol. 23, N 2. - P. 215-231. - DOI: 10.1016/j.hoc.2009.01.003.TERC gene [Electronic resource] // Genetics Home Reference. - Access mode: http://ghr.nlm.nih.gov//, free (02.07.2018)TERC gene [Electronic resource] // Genetics Home Reference. - Access mode: http://ghr.nlm.nih.gov//, free (02.07.2018)

The authors declare that there are no conflicts of interest present.